很多病友可能会有疑惑，为什么确诊白血病后总要做少则几百多则上万的基因检测?做了对治疗有什么帮助?为什么治疗缓解后还需要保持一直做基因检测?
【科普解惑】什么是白血病?
白血病居年轻人恶性疾病中的首位，亦称作血癌，是一种造血系统的恶性肿瘤，最早由法国医生Velpeau于1827年报道。1847年，德国著名病理学家鲁道夫·魏尔肖(Rudolf L.K. Virchow，1821-1902)在显微镜下对此类病人的血液进行观察，发现该患者血液成分中有很多无色或白色的小球体，首次用“白血病”(leukemia)这个词来称呼这种病，意为“白色的血液之病”。
白血病是由于骨髓内正常造血细胞发生基因变异(癌变)导致的。骨髓中的干细胞每天可以制造成千上万的红细胞和白细胞。白血病细胞在骨髓中过度生长，侵占了正常造血细胞的空间及生产原料，使得骨髓生产正常血细胞的功能降低。白血病可以扩散到淋巴结、脾、肝、中枢神经系统和其它器官，如果不治疗，最终会导致患者死亡。
【科普解惑】什么是基因检测技术?
随着科技的进步和对白血病研究的深入，我们从最初只能使用显微镜观察患者的细胞变化，到现在能通过基因检测技术精准检测出白血病细胞发生的基因改变。
基因检测是通过对病人的DNA进行分析，来寻找与血液病相关的基因变异。其原理是利用现代生物技术手段，对DNA样本进行测序，比对分析后，确定病人是否携带与血液病相关的基因突变。
·大致的过程如下：
1.采集样本：通过采集病人的血液、骨髓液等组织样本，提取出其中的DNA。
2.测序：将DNA样本进行PCR扩增，然后进行测序，得到DNA序列。
3.比对分析：将测序结果与已知的基因序列进行比对，找到与血液病相关的基因突变。
4.报告结果：将比对结果编写成报告，告知病人是否携带与血液病相关的基因突变，并给出相应的建议和治疗方案。
需要注意的是，血液病基因检测并不能完全预测病人是否会发生血液病，但可以帮助病人了解自身的基因情况，及早发现和治疗潜在的风险。
【科普解析】基因检测的作用
基因检测的意义包括疾病的诊断、预后分层、靶向治疗选择，以及治疗效果评估。
[诊断]随着白血病分子遗传学特征的研究取得了显著进展，一些特定的融合基因检测已作为诊断不同类型白血病的唯一依据。如：慢性髓系白血病CML的诊断需存在BCR/ABL融合基因、急性早幼粒细胞白血病APL的诊断需存在PML-RARα融合基因等。
[预后分层]基因检测能帮助医生们起到预后分层的作用，能指导医生使用合理的治疗路径。比如急性髓系白血病(AML)患者的基因突变类型就与其预后密切相关，包括NCCN指南在内的各项临床指南均将基因突变及融合基因的类型纳入到预后分层当中，将患者分为低危、中危、高危，通过不同的预后分层大致评估患者对传统治疗的敏感性，为患者指定更为合理、个性化的治疗方案，以达到精准治疗的目的。例如急性白血病伴有PML-RARα、CBFβ-MYH11等融合基因，多数提示预后较好，一线化疗长期缓解率高，不主张早期进行异基因造血干细胞移植。而伴有MLL重排等，往往提示对化疗不敏感，主张缓解后早期进行异基因造血干细胞移植。
[靶向治疗]癌细胞的一个重要特征是恶性增生，白血病的传统治疗手段为化疗及造血干细胞移植。化疗可抑制恶性细胞分裂和生长，但同时也会作用于正常的细胞，从而带来感染、血细胞减少等副作用。靶向治疗是以干扰癌变或肿瘤增生所需的特定分子来阻止癌细胞增长，而不是干扰所有细胞(包括正常细胞)，它具有选择性、特异性，与传统疗法相比副作用较小。CML患者或者BCR/ABL阳性的急性淋巴细胞白血病(ALL)患者可以使用靶向药酪氨酸激酶抑制剂(TKI)来进行靶向治疗，FLT3-ITD阳性的急性髓系白血病(AML)患者可在基础治疗上加用FLT3抑制剂治疗等等。因此，对于许多目前有靶向药物治疗的白血病类型来说，医生会建议患者在接受治疗之前做疾病相关的基因检测，以更精准地指导临床治疗。
[疗效评估]某些突变基因可作为治疗效果评估的重要依据，一般治疗缓解后基因表达量会较治疗前下降。基因表达量的上升可作为疾病早期复发的依据，有助于指导治疗，及时将癌细胞“扼杀在摇篮里”。同时，在整个疾病的发展过程中，肿瘤细胞也有可能不断产生新的突变，这也是评估白血病未缓解或者复发的重要机制，所以在疾病复发时重新检测全面的基因检测是非常有必要的。
综上，基因检测对白血病患者来说是非常有必要的，它能起到疾病诊断、治疗指导、预后分层、疗效监测、MRD评估等一系列作用，具有不可替代的重要意义。
以上内容仅作为科普内容，具体病例及情况需要咨询医生。希望患友们早日康复、重获新生。[作者：刘智锋、吴明 审核：周璇、黄睿]
主要研究方向为白血病耐药机制及肿瘤生物治疗。在单倍体相合造血干细胞移植、恶性血液病的精准诊断以及恶性肿瘤的分子靶向及免疫细胞治疗方面造诣深厚。擅长难治复发白血病、淋巴瘤、骨髓瘤等恶性血液病的个体化免疫和分子靶向治疗。承担国家级、省市级科研项目20余项;申请专利14项，已授权国家发明专利10项、美国发明专利1项;在国内外期刊发表论文100多篇，其中Nature Nanotechnology、Nature Biomedica lEngineering、Proc Natl Acad Sci USA 等重要SCI杂志收录60余篇;获军队科技进步二等奖1项，广东省科技进步三等奖1项，广东医学科技二等奖1项，中国女医师协会“五洲女子科技奖”1项，美国亚利桑那州立大学博士后科研奖1项。
【出诊时间】
每周一上午名医门诊(门诊七楼)
每周二上午血液科门诊(门诊二楼)
（责任编辑：华康）
