北京市神经外科研究所自主建设的中国脑胶质瘤基因组图谱数据库(Chinese Glioma Genome Atlas，CGGA)与中国神经肿瘤基因组图谱数据库(CGGA-CNS)，近日荣获国家基因组科学数据中心颁发的“高影响力数据奖”，标志着我国神经系统疾病高质量数据资源体系建设取得重要突破。
脑胶质瘤是成人常见的原发性颅内恶性肿瘤，约占所有原发性恶性肿瘤的80%，具有高异质性、高致死性、高复发性特点，临床诊疗长期面临挑战。肿瘤研究的核心是数据，然而，过去国内数据和研究资源分散，对于外部数据(库)较为依赖，对科研创新活动的可持续性发展造成一定影响，亟待发展中国自己的高质量医学数据库。
为此，中国工程院院士、北京市神经外科研究所所长江涛于2004年发起中国脑胶质瘤基因组图谱计划，带领团队系统积累中国人群的脑胶质瘤临床样本及多组学数据。2025年，进一步发起中国神经肿瘤基因组图谱计划，拓展神经肿瘤领域的数据体系。
经过20年深耕，CGGA项目已建立起庞大的数据资源库。截至2024年12月，项目保存脑胶质瘤标本1.2万余例，覆盖世界卫生组织(WHO)中枢神经系统肿瘤分类中的全部胶质瘤亚型。数据库收录了每例患者107种临床维度数据，并完成了1018例RNA测序数据的积累。在随访方面，团队对患者进行了长达19年的追踪，随访终点数据达1737例，为研究肿瘤复发机制提供了珍贵的纵向资料。
依托这一以中国人群数据为根基的自主数据库，江涛团队走出了一条“临床队列建设—靶点发现—分子机制探究—创新药物研发”的自主可控完整路径，实现患者精准诊疗获益。团队在国际上首次发现PTPRZ1-MET融合基因，相关成果被纳入WHO中枢神经系统肿瘤分类指南;基于该靶点研发的创新药物伯瑞替尼已于2024年获批上市，为特定类型的胶质母细胞瘤患者提供了新的治疗选择。此外，团队开展的第四代CAR-T细胞治疗、脊髓胶质瘤靶向药物等临床试验也在稳步推进。
在技术转化成果方面，北京市神经外科研究所脑肿瘤研究室副主任柴睿超介绍，团队依托CGGA推进创新临床试验与医疗器械研发，研发了自主知识产权的DNA甲基化分类模型与平台，打破国外算法封锁;开发脑肿瘤靶向测序技术，有效提升中枢神经系统肿瘤的诊断准确度。截至2026年3月，累计获得授权专利42项，其中12项已实现产业转化;参与制定国际指南5部，孵化4家企业。
北京市神经外科研究所人工智能与生物医学信息研究室副主任赵征表示，该数据库不仅服务于国内科研，也为全球神经肿瘤研究提供了重要参考，被哈佛大学慕尼教授评为神经肿瘤研究七大综合性数据库之一。截至2026年3月，已有来自145个国家和地区的科研人员访问CGGA数据库超20万次，百余篇研究成果发表于《自然》《自然医学》《柳叶刀》等国际期刊。
（责任编辑：华康）
